sma是什么症状 1300万一针“史上最贵药”获批临床

我们了解到，有些新生儿因体质较弱，容易患病，其中就包括脊髓性肌萎缩症（SMA）。让我们来深入了解一下SMA的症状以及相关的治疗进展。

SMA的症状表现

SMA，也被称为小儿脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性的先天性疾病。其主要症状包括四肢无力，运动系统逐渐退化。尽管SMA患者会逐渐丧失各种身体功能，包括吞咽和呼吸功能，但值得注意的是，SMA携带者并不一定会发病。症状的严重程度随着年龄的增长而逐渐加重，肌电图显示出广泛的神经源性损伤，主要影响前角细胞。

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关于SMA的治疗，有一个令人振奋的消息。在新生儿中，SMA的发病率约为六千分之一至一万分之一。2019年，美国FDA批准了诺华公司的基因疗法Zolgensma，这是第一个被批准用于治疗2岁以下SMA患者的药物。只需一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至有可能治愈。这一突破性的治疗为SMA患者带来了新的希望。

什么是sma携带者？

那么，什么是sma携带者呢？简单来说，就是指身体携带sma基因的人。这些人可能表现出四肢无力、运动神经系统退化的症状。虽然SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，但值得注意的是，携带者并不一定会发病，有些人可能终身不会发作。

SMA会遗传吗？

是的，SMA是一种常染色体隐性遗传病。由多种基因突变引起，但通常特指由运动神经元存活基因1突变所导致。如果父母都是SMA的携带者，那么孩子有25%的几率是SMA患者。如果其中一方为携带者而另一方为SMA患者，则孩子成为SMA患者的几率高达50%。夫妻双方在生育前进行DNA检测是非常重要的。

SMA是一种严重的遗传性疾病，但我们对它的了解正在不断深入，新的治疗方法也在不断出现。希望未来能有更多的突破，为这些患者带来更好的生活质量和更多的希望。